Генетические символы.

Символы, используемые для генетического кодирования, очень удобны и позволяют нам легко стенографировать всю необходимую вам генетическую информацию. По большому счету, пол и окрас - это основа генетики кошек.
Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но в одной паре хромосом они различаются. Это половые хромосомы. Эти хромосомы называют X- и Y- хромосомы.

                XX - генотип кошки

                XY - генотип кота

Менделевские схемы.

Грегор Мендель родился в Моравии в 1822 г. В 1843 г. он поступил в монастырь августинцев в Брюнне (ныне Брно, Чехия), где принял духовный сан. Позже он отправился в Вену, где провел 2 года, изучая в университете естественную историю и математику, после чего в 1853 г. вернулся в монастырь.
Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями.

Краткое изложение сути гипотез Менделя:

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
2. Если организм содержит 2 различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться полностью, подавляя проявление другого (рецессивного).
3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).
4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица.
6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

В разведении очень важно знать, что можно ожидать в потомстве от конкретных производителей. Для этого используются Менделеевские схемы, которые позволяют определить, что теоретически мы можем ожидать в потомстве и в каких соотношениях.

Использование в разведении Менделевских схем является хорошим средством для прогнозирования и контроля вашей работы. Менделевские схемы не всегда могут ответить на все наши вопросы, но это происходит от недостатка статистической информации.

Обычно эти схемы называют "решеткой Пиннета" по имени биолога Punnett, который их изобрел для демонстрации принципов наследственности, разработанных Менделем. Но многие люди их называют непосредственно Менделевскими схемами.

Когда мы используем Менделевские схемы, - это не значит, что наши расчеты будут в точности соответствовать результатам практической работы. Но мы всегда будем точно знать, что мы можем получить от конкретных производителей и, что еще более важно, - чего получить не можем.

На примере половых хромосом X и Y мы проиллюстрируем работу Менделевских схем:   

Генотип кота - XY и он может предоставить любому котенку как X-, так и Y- хромосому. Генотип кошки - XX , и любому котенку она может предоставить только X-хромосому.

Как вы видите, теоретически мы имеем шанс 50% получить в потомстве котиков и 50% - кошечек.

Когда мы имеем две одинаково доминантных характеристики - соотношение всегда будет 2:2 или 50/50.

В дальнейшем мы научимся строить более сложные схемы, которые позволят нам приподнять завесу над тайнами генетики. Используйте эту книгу, чтобы проложить маршрут дороги, по которой вы собираетесь идти, и пусть ваш путь будет полезным и интересным.

Разведение на практике.

Что такое окрас?

Простой вопрос, не правда ли? Окрас - это цвет шерсти конкретного кота, которого мы видим перед собой.

Не торопитесь! Все не так очевидно! Окрас - это всегда составляющая из 3-ех компонентов:

    пигмент;

    цвет;

    плотность

с отдельным геном для каждого.

Я позволю себе удовольствие сделать небольшое отступление в область анатомии и химии. Эти знания будут необходимы нам для понимания существенных моментов в генетике окрасов, а также в некоторых сопутствующих моментах (таких, как глухота у белых котов).

На очень ранних этапах развития у зародыша в области нервной трубки осуществляется закладка будущих пигментных клеток. Сами они производить пигмент еще не могут, для этого они должны принять веретенообразную форму, пригодную для миграции. Клетки, синтезирующие пигмент, называются меланоцитами. Меланоциты мигрируют от нервной трубки к фолликулам волос, коже, нервной системе, среднему уху и глазам. Меланоциты синтезируют фермент тирозиназы, который через длинную цепь превращений производит два вида меланина: черный, который называется эумеланином и желтый - феомеланин.

Если вы не все поняли в предыдущем абзаце, - не беспокойтесь. Главное, что мы теперь знаем: есть некоторые химические превращения, которые оказывают влияние на формирование окраса.

Теперь, вернувшись с нашего урока химии, мы постараемся научиться правильно записывать генетические формулы. Еще раз повторим:

    "Пигмент" - это непосредственно химическое соединение, которое содержится в окрашенном диске.
    "Цвет" - это форма и способ упаковки пигментных дисков по длине волоса.
    "Плотность" - это сгруппированность или разряженность дисков по длине волоса.

Чтобы понять генетическую формулу окраса, понять, какие сюрпризы скрываются под тем или иным окрасом - мы должны понять взаимодействие этих генов.

Окрас шерсти - это всегда взаимодействие трех генов: пигмента, цвета и плотности!

В генетических формулах доминантные гены записываются заглавными буквами, а рецессивные гены - строчными. Вначале всегда записывается доминантный ген, а затем рецессивный. Гены в генетических формулах обычно записываются в алфавитном порядке. В большинстве случаев строчными буквами обозначаются мутантные гены (так коричневый пигмент b является мутацией черного пигмента B). Доминантные характеристики почти всегда ближе к "дикому", природному типу, а рецессивные характеристики являются мутациями, однако некоторые доминантные характеристики также являются мутациями.

Гены пигмента, цвета и плотности расположены в разных местах хромосомы, но всегда присутствуют в генотипе любого кота (даже белого).

Вначале рассмотрим гены пигмента и гены плотности. Вперед!

Гены пигмента:

B - черный пигмент, отвечает за синтез разновидности пигмента меланина - эумеланин. Черный диск пигмента является совершенно круглым, толстым и действительно черным, если гранулы пигмента рассмотреть под мощным микроскопом.

Следующие рецессивные гены также вырабатывают эумеланин, но не круглой, а эллипсовидной формы, что изменяет и внешне воспринимаемый окрас волоса:
b - коричневый пигмент (называемый шоколадным или каштановым). Коричневый диск пигмента удлиненной эллипсовидной формы с размытыми контурами.

bl - светло-коричневый пигмент (так называемый цвет корицы). Светло-коричневый диск более удлиненной и утонченной формы, благодаря свободному отражению света от дисков выглядит более бледным, искрящимся и блестящим.

Производными эумеланина являются следующие цвета:

               Black - черный

               Blue - голубой

               Chocolate - шоколадный

               Cinnamon - теплый светло-коричневый, коричный

               Lilac - лиловый

               Fawn - холодный бежевый, цвет олененка

O - Orange пигмент (среди любителей кошек обычно называется красным) - синтезирует желтую разновидность меланина - феомеланин. Диски пигмента О являются большими и более блестящими, чем диски пигмента В, что делает окрас очень ярким по всей длине волоса.

Если присутствует ген О, то ген В (или ген черного пигмента) инактивируется (т.е. остается неподвижным, неактивным). Из этого мы можем сделать вывод, что ген О доминирует над геном В. Эумеланин не формируется в фолликулах волос, оставляя возможность для формирования феомеланина. Красный, о котором мы сейчас говорим, является сцепленным с полом геном О, но не имеет никакого отношения к абиссинскому красному, который по существу не является красным вообще, а демонстрирует мутацию черного пигмента bl (корица). Феомеланин формирует только 2 окраса: red & cream (красный и кремовый).
Если в хромосоме присутствует ген "о" (не красный) - в этом случае активируется ген В, - и в фолликулах волос формируются диски эумеланина. Ген "o" не формирует диски пигмента - он просто разрешает гену В стать активным. Это ген, который работает как переключатель: включить/выключить.
Ген "o" (не красный) записывается строчными буквами, но он не является рецессивным по отношению к гену О. Они являются одинаково доминантными.

Разведение британской породы.

Если в вашем питомнике британских короткошерстных кошек родился длинношерстный котенок, вы можете быть абсолютно уверены, что оба родителя гетерозиготны по гену короткой шерсти (Ll) и это означает, что они оба в своем генотипе несут ген длинной шерсти (l). Если вы внимательно просмотрите родословные этих животных, вы наверняка найдете в предыдущих поколениях или перса, или представителя другой длинношерстной породы. Рецессивный ген может сохраняться в генотипе сколь угодно долго. Вероятность присутствия рецессивного гена в генотипе с каждым поколением будет уменьшаться, но теоретически это возможно на протяжении многих и многих поколений. 
Поскольку появление длинношерстных котят не может нас радовать в британской породе, вам придется поменять производителя для вашей кошки.
Для введения гималайского окраса в британскую породу в основном использовались скрещивания с экзотами гималайского окраса. Последствием этого явилось введение рецессивного гена длинной шерсти (l) в британскую породу. И пройдет какое-то время, пока усилиями заводчиков влияние этого гена будет достаточно минимизировано.

Ген серебра:

I - ген ингибитор, который пресекает появление унаследованного окраса у прилежащей к коже части волоса. Этот ген отвечает за серебристую группу окрасов, за камео и за дымы. 
i - рецессивный аллель гена-ингибитора, нормально проявляется окрас по всей длине волоса.

Гены плотности:

D - доминантный ген плотности. Гены пигмента, цвета и плотности работают совместно, чтобы создать окрас. При работе доминантного гена плотности D - диски плотно и ровно расположены вдоль длины волоса. Результатом работы гена D являются окрасы: black, seal, sable, chocolate, ruddy, cinnamon & red.
d - рецессивный или разбавленный ген плотности. Диски сгруппированы и разнесены. Результатом работы гена d являются окрасы: blue, lilac, fawn, platinum & cream.

На протяжении достаточно длительного времени из поколения в поколение заводчиков кочуют ошибки и заблуждения по генетике окрасов. Некоторые из них просто изумляют. Понимание этих заблуждений сделает вашу работу более понятной и интересной.
Одно из наиболее часто встречающихся заблуждений мнение, что голубой окрас является мутацией черного, или что вообще существует голубой или лиловый пигмент. Вспомните, все вы наверняка неоднократно слышали: "Мой кот является носителем голубого (или лилового) гена!"
Голубой не является мутацией черного и не изменяет форму диска, это все тот же неподвижный черный пигмент. Просто гранулы пигмента группируются, и расстояние между группами гранул увеличивается, а зрительно за счет более свободного прохождения и отражения света мы видим перед собой ослабленный, более светлый - голубой окрас. Голубой (так же как лиловый и светло-бежевый) являются результатом работы рецессивного гена "d ". Мутациями черного пигмента является ген b - chocolate и ген bl - cinnamon. 
Приведенные в данной главе схемы-иллюстрации окрасов не совсем то, что мы в действительности видим под микроскопом, но они используются, чтобы наглядно продемонстрировать научную концепцию.

Другие гены:

 Существует множество других символов, представляющих другие гены, но все они позволяют нам отождествить данного кота с его генотипом, который касается как его окраса, так и его физических характеристик. Когда вы смотрите на кота, - вы сразу же можете назвать состояние некоторых генов в его генетической формуле (например, - все доминантные гены), но ничего не знать о том, что данный кот маскирует или что несут его рецессивные гены (если вы не знаете его родителей или его потомков). Если мы знаем его родителей, - мы можем сделать приблизительную оценку относительно его генетической формулы. Но если мы знаем и его потомков - мы можем достаточно полно (в силу наших знаний на текущий момент) составить генетическую формулу нашего кота.
Для чего нам нужно знать генетические символы? Для того чтобы всегда уметь достаточно быстро расписать генетическую формулу наших котов, а с помощью Менделевских схем уметь прогнозировать ожидающие нас в нашем разведении результаты. Имея немного практики работы с генетическими формулами и Менделевскими схемами, - мы можем достаточно быстро стабилизировать те специфические характеристики, которые нам интересны.
Разумная генетика разрешает нам закреплять желательные в разведении характеристики и избегать неожиданных (чтобы не сказать отвратительных) характеристик. Перед тем, как составить план разведения - мы можем на листе бумаги вычислить, что нас ожидает в результате той или иной вязки. Это гораздо дешевле, чем покупать кота в надежде, что теперь-то мы сможем добиться того, о чем всегда мечтали.
Знание генетики может помочь нам использовать в разведении только перспективных для достижения наших целей котов. И тогда для осуществления наших бридерских программ не нужно будет держать дома бесчисленное множество котов, ожидая каждый помет с надеждой, с какой мы каждый раз уповаем на джек-пот. А также мы получим огромное преимущество, снизив рождаемость племенной отбраковки. Также нам необходимы знания по генетике, чтобы избежать закрепления в генных пулах нежелательных (а иногда попросту опасных) рецессивных характеристик.
Генный пул - это сумма генотипов, обуславливающая проявление определенных фенотипов (как его качественных характеристик, так и количественных); это полный набор генов для данной породной группы. Сегодня, к сожалению, мы можем говорить только о генных пулах - более или менее изученных и доступных для разведенцев внутри избранных пород. Например, персы имеют достаточно большие генные пулы, а вот менее изученные породы, такие как Havana Brown, имеют гораздо менее доступные в разведении генные пулы. Как долго мы должны работать, чтобы избавиться в своей породе от нежелательных характеристик? Возможно ли разведение без мутаций? Есть бесчисленное множество различных мнений и статистических исследований на этот счет. Однако все они сводятся к тому факту, что человеческой жизни не хватит, чтобы решить все наши проблемы и достоверно ответить на все наши вопросы. Только знания, опыт, терпение и любовь могут помочь нашему продвижению вперед. И пусть нам улыбается удача

Гены цвета:

Основной блок складывается из четырех квадратов и включает в себя 2 характеристики:8 
   кот - кошка (XX & XY)
   голубой - черный
   белый - сплошной
Чтобы проиллюстрировать пример работы с Менделевскими схемами, воспользуемся такими характеристиками, как голубой и черный. Пусть в нашем примере отец и мать будут оба черные, которые несут ген разбавленной плотности d . Генотип каждого BB/Dd. Двумя заглавными буквами BB обозначаем наличие черного пигмента - как в противоположном случае строчными буквами bb обозначали бы коричневый или шоколадный пигмент. Заглавной буквой D - обозначаем доминантный ген плотности и строчной d - рецессивный ген разбавленной плотности. В случае, когда оба родителя гомозиготны по одному и тому же гену (BB) - в построении Менделевских схем мы этот коэффициент можем не рассматривать, т.к. все потомство будет иметь тот же генотип и нам вовсе не обязательно проводить построение схемы, чтобы убедиться в этом. Чтобы сделать схемы наглядными и полезными в работе - всегда опускают любые генетические коды, которые не могут выдать переменный результат.
Каждый квадрат в нашей схеме имеет один генетический код от отца и один от матери. Схема выглядит следующим образом:

Теоретически в помете должно быть 3 черных котенка и 1 голубой. Это классическое Менделевское расщепление в отношении двух гетерозиготных форм. Это соотношение справедливо для любого множества признаков, которые контролируются одним доминантным и одним рецессивным геном. Мы прекрасно понимаем, что все вероятностные предсказания сбываются только при большом количестве испытаний и, взяв наугад 10 котят, мы среди них можем не обнаружить ни одного черного котенка. Но для нас важно другое: мы можем совершенно точно сказать, что и с какой вероятностью мы можем получить от данной вязки. Мы можем получить черного гомозиготного котенка, 2-ух черных гетерозиготных (носителей голубого) котят и голубого котенка в генетическом соотношении 1:2:1.

Это соотношение можно использовать и у людей для любого признака, который контролируется одиночным геном. Может ли человек скручивать язык трубочкой или нет? Имеют ли уши свободные доли или подсоединяются непосредственно к лицевой стороне? На эти вопросы точно также смогут дать ответы знакомые нам Менделевские схемы. Но вернемся все-таки к нашим котам.
Если вы вяжете гомозиготного черного кота с голубой кошкой (а она является гомозиготной по умолчанию!) - из всей схемы вам вообще понадобится только один квадрат:

Совершенно бесполезно рисовать много квадратов, если генотип всех котят будет Dd - черные, носители рецессивного гена разбавленной плотности.
В практике гомозиготное состояние генов называется "правильным". DD всегда произведет котенка основного окраса, dd всегда произведет котенка, который, по крайней мере, несет за собой ослабленный окрас. Dd в потомстве может передать как D, так и d. Кот с одним доминантным и одним рецессивным геном для данной характеристики называется гетерозиготным и не является примером "правильного" состояния генов. Кот будет внешне демонстрировать свою доминантную характеристику, но сможет передавать по наследству как доминантную характеристику, так и рецессивную. Если мы имеем черного кота носителя ослабленного окраса, то он будет фенотипически черным, но в генотипе иметь гетерозиготу Dd и передавать по наследству как D (основной окрас), так и d (ослабленный окрас).
С другой стороны, мы должны четко знать, что голубой кот может произвести только голубое потомство. Если в генотипе присутствует хотя бы один ген D, - кот будет черным. Истории, которые вы можете услышать, что от двух голубых родителей родился черный котенок, мягко говоря, являются некорректными. Наверняка или была вязка не с тем котом, или есть ошибка в родословной, или кто-то просто неправильно записал окрас родителя. Возможно, такая редчайшая мутация и произошла, но помните: коэффициент природной мутации - один на миллион!
Ситуация с красным и кремовым окрасами совершенно идентична. Давайте рассмотрим схему вязки двух красных гетерозиготных по гену плотности родителей. Кошка имеет генотип OO/Dd, а кот - OY/Dd (оба красные, носители гена разбавленной плотности). Красный окрас кота записываем OY , т.к. в его генетической формуле этому гену нет пары (более подробно смотрите раздел "Пол и ген O (Orange)"). 

В литературе мы часто встречаем ссылки на гибриды F1 или F3 и т.д. Для генетического анализа наследования тех или иных признаков организма при половом размножении необходимо производить скрещивание двух разнополых особей. Скрещивание в генетике обозначают знаком умножения - x. При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский пол. Женский пол обозначают знаком (зеркало Венеры), мужской -(щит и копье Марса). Родительские организмы обозначают буквой P (первая буква латинского слова parenta - родители). Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным. Гибридное поколение обозначают буквой F (первая буква латинского слова filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Так, первое поколение будет F1, потомство гибридов первого поколения обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.